指甲状况与罕见综合征有关，会增加癌症风险
发布日期：2024-06-12美国国立卫生研究院（NIH）的科学家发现，良性指甲异常的存在可能会导致一种罕见的遗传性疾病的诊断，这种疾病会增加皮肤、眼睛、肾脏以及胸部和腹部组织（如间皮）癌变的风险。这种疾病被称为BAP1肿瘤易感综合征，是由BAP1基因突变引起的，该基因通常具有肿瘤抑制功能和其他功能。这些发现发表在《美国医学会皮肤病学杂志》上。
科学家们是在研究参加美国国立卫生研究院临床中心BAP 1变异筛查的参与者时偶然发现这一发现的。作为研究的一部分，在登记时和每年对2岁及以上的参与者进行皮肤病学筛查。当前研究中的队列包括来自35个家庭的47名BAP1肿瘤易感综合征患者。
“当在基线遗传评估中被问及指甲健康时，一位非常机敏的患者报告说，他注意到了指甲的细微变化，”论文第一作者之一、美国国立卫生研究院美国国家癌症研究所（NCI）遗传顾问亚历山德拉·莱本索恩说。“他的评论促使我们系统地评估其他参与者的指甲变化，并发现了这一新发现。”
对几名参与者的指甲和甲床进行的活检证实了研究人员对一种良性肿瘤异常的怀疑，这种肿瘤被称为甲皮瘤。这种情况会导致沿指甲长度方向出现彩色条纹（通常为白色或红色），同时伴随着颜色变化和指甲末端增厚。它通常只影响一个指甲。然而，在已知患有30岁及以上BAP1肿瘤倾向综合征的研究参与者中，88%的人患有影响多个指甲的甲癣瘤。研究人员认为，指甲筛查对有黑色素瘤或其他潜在BAP1相关恶性肿瘤个人或家族史的患者可能特别有价值。
“这一发现在普通人群中很少见，我们认为多个指甲上出现甲癣应提示考虑诊断为BAP1肿瘤倾向综合征，”美国国立卫生研究院（NIAMS）国家关节炎和肌肉骨骼及皮肤病研究所皮肤科咨询服务负责人Edward Cowen医学博士说。
