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海外医疗 核内克隆易导致漏诊及不恰当治疗

宾夕法尼亚大学附属医院以其卓越的临床实践和科学研究闻名于全世界，一直致力于研发各类疾病更新、更好的诊断方法和治疗手段。该医院始建于1765年，是美国第一家医学院，附属于宾夕法尼亚大学，拥有200余年的悠久历史和一流的病人护理服务。自创立之初，宾夕法尼亚一直致力于为医师提供培训并将新的医学发现应用到临床实践。目前有782张床位，每年实施14631例住院手术和10183例门诊手术。急诊量是60968人次。

海外医疗机构爱诺美康介绍到，该医院的癌症治疗在全美排名第13位，宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心在癌症研究、患者护理和教育方面处于世界地位。这个癌症中心的杰出地位体现在1973年以来它连续被国家癌症研究所评为综合癌症中心，在美国这样的中心只有41个。Abramson癌症中心致力于提供具有创新性和富有同情心的癌症护理。

如果患者存在较低的中期分裂指数、欠佳的染色体形态，及低水平的染色体显带。因此，具有小儿急性B淋巴细胞白血病探针板的FISH检测，已成为小儿急性B淋巴细胞白血病的常规检查。FISH检测应在小儿B-ALL可疑病例中开展，而且经过筛选的FISH探针已经被某些有具体治疗方案的机构使用。

目前应用于B-ALL的FISH探针包括CEP4、CEP10、CEP17，它们分别靶向4号、10号、17号染色体，易位形成融合基因，终导致编码蛋白易位产生融合基因、染色体丢失。应用于检测MLL重排的探针也可用于本病。联合适用于小儿的FISH套餐探针，和常规染色体组型检查，能提高细胞遗传学变异检出率达75%以上。

近单倍体急性B淋巴细胞白血病预后较差，而通过标准的染色体组型分析，很难将其识别出来。因此，它是小儿急性B淋巴细胞白血病重要的类型。在某些海外医疗患者中，由于核内复制导致额外的二倍体或超二倍体克隆，因此很容易导致漏诊及不恰当的治疗。结构异常在单倍体核型中并不常见，但对区分来源于超二倍体克隆的单倍体提供一个线索，这种结构异常往往与良好的预后密切相关。

近，在小部分小儿B-ALL中证实存在一个由21号染色体长臂形成的等臂染色体。这种独特的细胞遗传学异常与早期、晚期复发风险的增加密切相关。由于RUNX1扩增的影响，因此接受标准治疗的这些患者的预后并不能理想。FISH技术是目前检测这种异常可靠的方法，伴反复出现的细胞遗传学异常的B细胞淋巴瘤。尽管形态学检查和免疫表型检测能满足大部分淋巴瘤的诊断，但细胞遗传学仍然是明确诊断的一个重要工具。

在淋巴瘤中经常发现特征性的染色体易位，大多数都涉及成熟的B细胞系，但涉及2号染色体P23上的Aik基因，其与T细胞间变性大细胞淋巴瘤有关。海外医疗机构爱诺美康介绍到，近期有研究发现易位可导致RFA7H融合基因的整合，其常与ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤相关。B细胞淋巴瘤特征性的易位，形成IgH融合基因，与细胞淋巴瘤相关，形成融合基因，与Burkitt淋巴瘤相关。