研究发现遗传性疾病增加了患罕见儿科癌症的风险
发布日期：2025-04-06由罗斯威尔公园综合癌症中心的一名教员领导的一个国际专家小组已经确定了一种遗传条件，这种遗传条件会增加患两种罕见的儿童癌症的风险——肾母细胞瘤和松果体细胞瘤。他们的发现今天发表在美国癌症研究协会的杂志《临床癌症研究》上。
肾母细胞瘤，也称为肾母细胞瘤，是儿童肾癌中最常见的类型，主要发生在5岁以下的儿童。松果体细胞瘤是一种罕见的侵袭性恶性脑肿瘤，主要影响10岁及以下儿童，预后不良。
罗斯威尔公园综合癌症中心临床基因组学负责人兼精确肿瘤学和癌症预防中心主任Kenan Onel医学博士担任该研究的首席研究员，该研究专注于微小核糖核酸的调控——这种分子在正常发育中很重要，可以防止肿瘤形成。然而，当微小RNA功能不正常时，它们会变成癌基因，增加癌症风险，并帮助肿瘤生长。
三个基因在控制microRNA加工中起着关键作用——dice R1、DGCR8和DROSHA。这些基因被发现在许多不同的癌症中发生突变，包括成松果体细胞瘤和肾母细胞瘤。以前的研究表明，肿瘤风险的增加与DICER1和DGCR8中被称为种系致病变异体(gpv)的遗传变化有关，但这项研究标志着首次发现这种联系与DROSHA GPVs有关。
出乎意料的是，研究小组发现，约20%的松果体细胞瘤病例可能是由DROSHA GPVs引起的——特别是一种松果体细胞瘤亚型PB-microRNA1，它与异常的microRNA加工有关。因为PB-microRNA1与诊断年龄较大以及比其他亚型预后更好相关，所以这一信息有助于更好地评估预后。
“这项研究是一个很好的例子，说明罗斯威尔公园的新临床基因组学部门如何与我们的患者和家属合作，发现并给出对他们来说很重要的答案——特别是他们基本问题的答案，例如‘为什么是我？’“这对我的家庭意味着什么？”" Onel博士指出，他是新出版物的资深作者. "更广泛地说，这项研究表明，即使一个家庭也可能掌握着解开许多其他家庭癌症风险之谜的钥匙。知识就是力量！"
