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基因突变在RB病因中起着重要的作用

RB眼外转移有多种机制，首先肿瘤连续生长穿透眼球壁（脉络膜和巩膜）进人眶内，或者向后沿视神经向颅内蔓延侵犯脑。在脑转移的病例中，RB可能进人蛛网膜下隙，沿脑脊膜进入脑脊液中。海外医疗服务机构爱诺美康介绍，它也可以经血行转移至骨及骨髓和（或）肝脏。值得注意的是，尽管眼中转移的症状，和体征因肿瘤转移发生部位而明显不同。当RB发生转移，在眼内原发病诊断明确后数月即出现典型临床转移表现。

在已行眼球摘除的患者中，一旦发生眶内转移，那么会发现眼球假体不再合适，更多的患者是发现眼部肿块。骨转移的显著特征是疼痛,骨髓转移的特征是血细胞降低。然而，在这些部位或肝脏转移可能无症状，只能通过评价疾病范围来发现。中枢神经系统症状和体征可能包括头痛、烦躁、恶心、呕吐和局部神经体征。怀疑患有转移性RB的患者应进行彻底检查，以评估可能发生转移的解剖部位。我们推荐应包括以下检查：头颅与眼眶的平扫或増强MRI。通过腰椎穿刺行脑脊液细胞学检查。脊柱平扫或增强MRI，如果中枢神经系统高度怀疑转移或有局灶性神经系统体征。静脉注射增强腹部CT。骨扫描。骨髓穿刺与活检。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍，尽管RB1基因突变在RB病因中的重要作用，已经得到了很好的描述，但是其并未转化为任何临床治疗手段。目前，RB患者的治疗主要是手术、放疗和化疗的联合。患有单眼疾患的儿童通常表现眼内的广泛病损及视力受损。大部分该类患者可行眼球摘除术，可以达到治愈的疗效。双眼患者可以通过眼球摘除和（或）外放疗方法对原发病也能达到极好的疗效。然而，携带RB1基因突变的患者后期发生继发恶性肿瘤的风险明显升高，尤其是经过放疗后。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍，在近发表的一组视网膜母细胞瘤生存者大样本研究中发现,963例携带生殖系RB1基因突变在其初诊断明确后，50年内发生其他肿瘤的概率为36%。而放疗后其概率增加了3.1倍。同时，放疗时的年龄也是一个重要因素，不满12个月的小儿接受放疗与继发恶性肿瘤的风险明显增加有关，而1岁或以上的小儿不接与接受放疗发生继发恶性肿瘤的风险相似。

在20世纪90年代，由于认识到放疗的种种风险，许多小组开始尝试用以卡铂为基础的化疗方案替代，试图达到既挽救眼球又避免外部放疗目的。近许多文章总结了迄今有关化疗在原发视网膜母细胞瘤中的应用。研究发现多种药物（通常是长春新碱、卡铂和依托泊苷，包含或不包含环孢素与局部治疗(激光、冷冻疗法和近距离放疗)联合，对非进展期的眼球病变（Reese-Ellsworth分级1~3级）能够获得90%的无放疗和无眼球摘除生存，而对于更晚期(Reese-Ellsworth分级4~5级）为近30%的机会。

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爱诺美康翻译部 • 译